出生缺陷是全球普遍關(guān)注的公共衛(wèi)生問題。在我國,每年約有80萬至120萬名缺陷兒出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,在2018年我國發(fā)布了《全國出生缺陷綜合防治方案》,其中提及:到2022年,產(chǎn)前篩查率達到70%,新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%。產(chǎn)前篩查的理念推廣及產(chǎn)品普及成為了達成該目標的重點。

作為我國基因行業(yè)的奠基者與領(lǐng)航者,華大基因深耕基因檢測行業(yè)20多年,始終將生育健康基礎(chǔ)研究列為核心研究領(lǐng)域,通過不斷優(yōu)化升級檢測技術(shù)及產(chǎn)品,推動無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)及無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的市場發(fā)展。在今年8月落下帷幕的第十七屆國際基因組學大會上,華大基因正式宣布其無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測樣本量實現(xiàn)千萬突破。

華大基因NIFTY®無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測樣本量突破一千萬例發(fā)布會

作為國內(nèi)首批基因科技服務(wù)公司,華大基因最早參與了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測技術(shù)的開發(fā),早在2008年,華大基因創(chuàng)立了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測的方法學。經(jīng)過2年的超3000例臨床試驗,華大基因于2010年12月率先在全球開展臨床使用。在臨床試驗及使用的階段,華大基因發(fā)表了近40篇相關(guān)論文,涉及雙胎的無創(chuàng)檢測、孕育嬰兒的無創(chuàng)檢測、無創(chuàng)的微缺失微重復(fù)等技術(shù)研究,在科學研究領(lǐng)域始終保持全球領(lǐng)先。

自2018年年初,華大基因正式推出無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測產(chǎn)品NIFTY®全因1.0至今,短短四年,華大基因已在此基礎(chǔ)上,完成了四次基因檢測產(chǎn)品的迭代升級,目前,全新升級的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測產(chǎn)品NIFTY®全因4.0不僅能夠精準評估胎兒常見染色體異常風險,還能夠通過一次性檢測孕婦常染色體隱性單基因病及X連鎖遺傳病的攜帶情況,完成對胎兒罹患此類單基因病的風險評估。檢測范圍的大大擴展,檢測精準度也因此提升,加上簡單便捷無風險的檢測方法,無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)也受到越來越多產(chǎn)婦的青睞及認可。

除了不斷優(yōu)化基因檢測技術(shù)外,華大基因還積極助力政府多項民生項目,推廣無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)。2019年7月,華大基因助力河北省政府啟動了省內(nèi)孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因的免費篩查項目,覆蓋人群達7000萬。千萬家庭受惠于此項免費公益篩查,有效降低了出生缺陷兒的出生概率。

未來,華大基因仍將密切關(guān)注生育健康基礎(chǔ)研究的細分領(lǐng)域,堅持以科技創(chuàng)新提升基因檢測產(chǎn)品的優(yōu)勢,穩(wěn)步推進無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的技術(shù)發(fā)展,全面助力出生缺陷防控。

免責聲明：市場有風險，選擇需謹慎!此文僅供參考，不作買賣依據(jù)。

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