出生缺陷是全球普遍關(guān)注的公共衛(wèi)生問(wèn)題。在我國(guó),每年約有80萬(wàn)至120萬(wàn)名缺陷兒出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,在2018年我國(guó)發(fā)布了《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》,其中提及:到2022年,產(chǎn)前篩查率達(dá)到70%,新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%。產(chǎn)前篩查的理念推廣及產(chǎn)品普及成為了達(dá)成該目標(biāo)的重點(diǎn)。

作為我國(guó)基因行業(yè)的奠基者與領(lǐng)航者,華大基因深耕基因檢測(cè)行業(yè)20多年,始終將生育健康基礎(chǔ)研究列為核心研究領(lǐng)域,通過(guò)不斷優(yōu)化升級(jí)檢測(cè)技術(shù)及產(chǎn)品,推動(dòng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)及無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的市場(chǎng)發(fā)展。在今年8月落下帷幕的第十七屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)上,華大基因正式宣布其無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)樣本量實(shí)現(xiàn)千萬(wàn)突破。

華大基因NIFTY®無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測(cè)樣本量突破一千萬(wàn)例發(fā)布會(huì)

作為國(guó)內(nèi)首批基因科技服務(wù)公司,華大基因最早參與了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測(cè)技術(shù)的開(kāi)發(fā),早在2008年,華大基因創(chuàng)立了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測(cè)的方法學(xué)。經(jīng)過(guò)2年的超3000例臨床試驗(yàn),華大基因于2010年12月率先在全球開(kāi)展臨床使用。在臨床試驗(yàn)及使用的階段,華大基因發(fā)表了近40篇相關(guān)論文,涉及雙胎的無(wú)創(chuàng)檢測(cè)、孕育嬰兒的無(wú)創(chuàng)檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)的微缺失微重復(fù)等技術(shù)研究,在科學(xué)研究領(lǐng)域始終保持全球領(lǐng)先。

自2018年年初,華大基因正式推出無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測(cè)產(chǎn)品NIFTY®全因1.0至今,短短四年,華大基因已在此基礎(chǔ)上,完成了四次基因檢測(cè)產(chǎn)品的迭代升級(jí),目前,全新升級(jí)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)產(chǎn)品NIFTY®全因4.0不僅能夠精準(zhǔn)評(píng)估胎兒常見(jiàn)染色體異常風(fēng)險(xiǎn),還能夠通過(guò)一次性檢測(cè)孕婦常染色體隱性單基因病及X連鎖遺傳病的攜帶情況,完成對(duì)胎兒罹患此類單基因病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。檢測(cè)范圍的大大擴(kuò)展,檢測(cè)精準(zhǔn)度也因此提升,加上簡(jiǎn)單便捷無(wú)風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)方法,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)也受到越來(lái)越多產(chǎn)婦的青睞及認(rèn)可。

除了不斷優(yōu)化基因檢測(cè)技術(shù)外,華大基因還積極助力政府多項(xiàng)民生項(xiàng)目,推廣無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)。2019年7月,華大基因助力河北省政府啟動(dòng)了省內(nèi)孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因的免費(fèi)篩查項(xiàng)目,覆蓋人群達(dá)7000萬(wàn)。千萬(wàn)家庭受惠于此項(xiàng)免費(fèi)公益篩查,有效降低了出生缺陷兒的出生概率。

未來(lái),華大基因仍將密切關(guān)注生育健康基礎(chǔ)研究的細(xì)分領(lǐng)域,堅(jiān)持以科技創(chuàng)新提升基因檢測(cè)產(chǎn)品的優(yōu)勢(shì),穩(wěn)步推進(jìn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查的技術(shù)發(fā)展,全面助力出生缺陷防控。

免責(zé)聲明：市場(chǎng)有風(fēng)險(xiǎn)，選擇需謹(jǐn)慎!此文僅供參考，不作買賣依據(jù)。

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