在我國，每年有80萬-120萬名的缺陷兒出生，占全部出生人數(shù)的4%-6%。由于出生缺陷受多重因素影響，包括遺傳、環(huán)境、父母年齡等，預(yù)防出生缺陷篩查的技術(shù)要求也在持續(xù)提高。

作為我國基因行業(yè)的奠基者與引領(lǐng)者，華大基因秉承“基因科技造福人類”的使命與愿景，致力于通過技術(shù)創(chuàng)新，構(gòu)建涵蓋孕前、孕期、新生兒及兒童各階段的出生缺陷防控體系，減少出生缺陷。

近日，華大基因根據(jù)不同人群需要，推出1200+種單基因遺傳病攜帶者篩查，可一次性針對1200余種目前已知致病性明確、嚴(yán)重、早發(fā)的常染色體隱性和X連鎖的單基因遺傳病進(jìn)行篩查，以全面、準(zhǔn)確、高效地評估育齡人群生育此類單基因隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，幫助高風(fēng)險(xiǎn)夫婦做出科學(xué)的生育決策。

華大基因總部

華大基因基于自主研發(fā)的高通量測序儀等創(chuàng)新型自主檢測平臺，結(jié)合《全國出生缺陷綜合防治方案》相關(guān)要求，從出生缺陷三級防控角度出發(fā)開展多項(xiàng)基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用服務(wù)，保障婦幼健康。

在生育健康基礎(chǔ)研究領(lǐng)域，華大基因已推出NIFTY®胎兒染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測系列、安孕可®單基因遺傳病攜帶者篩查系列、耳聆可®遺傳性耳聾基因檢測系列、地中海貧血基因檢測系列等基因檢測系列。其中，歷經(jīng)四代優(yōu)化升級的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測產(chǎn)品NIFTY®全因4.0，能夠通過一次采集孕婦外周血，評估胎兒常見染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)檢測孕婦常染色體隱性單基因病及X連鎖遺傳病的攜帶情況，從而輔助評估胎兒罹患此類單基因病的風(fēng)險(xiǎn)。

相較于之前版本，NIFTY®全因4.0豐富了檢測范圍，提高了檢測精準(zhǔn)度，成為孕期胎兒染色體病與隱性單基因病篩查聯(lián)合解決方案。截至2022年8月，華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測樣本量已突破千萬，大大降低出生缺陷發(fā)生率。

華大基因推出1200+種單基因遺傳病攜帶者篩查

在持續(xù)優(yōu)化無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)及產(chǎn)品的同時(shí)，華大基因還致力于踐行公益，穩(wěn)步推進(jìn)普惠民生項(xiàng)目的開展。2017年，華大基因與青島西海岸新區(qū)開展合作，共建聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，通過引進(jìn)先進(jìn)的高通量測序設(shè)備降低檢測成本，為青島市民眾提供無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測服務(wù)。青島西海岸新區(qū)也因此成為全球率先實(shí)現(xiàn)百萬級人口基因檢測民生全覆蓋的城區(qū)。截至目前，青島市在全市范圍內(nèi)累計(jì)完成孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳病等各類疾病預(yù)防基因檢測近60萬例，累計(jì)減少社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約24.8億元。

未來，華大基因?qū)⑦M(jìn)一步拓展民生項(xiàng)目的產(chǎn)品服務(wù)項(xiàng)目及覆蓋區(qū)域，不斷精進(jìn)無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測技術(shù)，降低生育家庭檢測成本，真正有效防控出生缺陷，助力健全我國出生缺陷防控體系，讓精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)普惠更多家庭。

免責(zé)聲明：市場有風(fēng)險(xiǎn)，選擇需謹(jǐn)慎！此文僅供參考，不作買賣依據(jù)。

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